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Opinião
Artigo de opinião da autoria de José Luís Oliveira, professor no DETI
Dia Mundial das Doenças Raras
José Luís Oliveira, professor no DETI
O Dia Internacional das Doenças Raras assinala-se esta quinta-feira, 28 de fevereiro, em mais de 60 países, para lembrar todos aqueles que padecem de doenças para as quais não existe diagnóstico ou tratamento. A este propósito, José Luís Oliveira, professor no Departamento de Eletrónica, Telecomunicações e Informática, desvenda os projetos que a Universidade de Aveiro tem desenvolvido para potenciar a criação de novos tratamentos.

Na União Europeia consideram-se doenças raras aquelas que têm uma prevalência inferior a 5 em 10 mil pessoas (Decisão 1295/1999/CE do Parlamento Europeu). Com base neste critério estima-se que existam entre 5 mil e 8 mil doenças raras diferentes afetando, no seu conjunto, até 6% da população. A maioria destas enfermidades está, contudo, associada a taxas de prevalência inferior a 1 em 100 mil pessoas, o que dificulta a investigação clínica e não potencia modelos de negócio apelativos para a indústria farmacêutica.

O peso socioeconómico das doenças raras atinge, para além dos doentes, os seus familiares e outros conviventes, especialmente quando sofrem de doenças mais graves, incapacitantes ou difíceis de controlar. O impacto destas doenças e´ ainda ampliado pelo difícil e, em geral, tardio diagnóstico, para o qual contribuem a falta de informação por parte dos profissionais de saúde e as ineficiências no encaminhamento dos doentes para os serviços especializados mais adequados.

Em Portugal têm sido várias as iniciativas neste domínio. O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce, por exemplo, vulgar teste do pezinho, teve início em 1979 e foi um dos programas pioneiros no diagnóstico de doenças hereditárias do metabolismo e hipotiroidismo congénito. A Universidade de Aveiro juntou-se, de certa forma, a este programa, tendo sido desenvolvido na UA, em 2004, o software que ainda hoje é utilizado na análise de dados de rastreio e no suporte à tomada de decisão de diagnóstico.

A nível Europeu a Comissão Europeia tem promovido, nos diversos programas quadro, diversas linhas de investigação e desenvolvimento, como é exemplo recente o concurso Health-2012-Innovation, no qual foram atribuídos 38 milhões de euros à linha "Omics for rare disease". A UA está também associada a esta área de atividade, através de um dos quatro projetos financiados: o RD-CONNECT (2012-2018) visa criar repositórios, biobancos e uma central de ferramentas bioinformáticas para utilização na prática clínica. Espera-se que este conjunto de fontes de dados e de ferramentas de análise permita criar uma visão holística do conhecimento sobre estas doenças. Isto é especialmente importante para a constituição de séries de casos de dimensão significativa em patologias de tão baixa prevalência (p. ex., para a obtenção da potência estatística necessária para testar hipóteses de carácter epidemiológico ou clínico).

À escala internacional foi lançado, em 2011, o International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC), um consórcio que visa promover a colaboração internacional neste domínio, tendo fixado como principal objetivo a criação de 200 novos diagnósticos e terapias até ao ano 2020.

Hoje, Dia das Doenças Raras, sabemos que há ainda um longo caminho a percorrer até à utilização mais alargada dos resultados de investigação na prática clínica. No entanto, numa altura em que cresce continuamente a investigação nas áreas ómicas e da saúde, estas enfermidades, das quais 80% têm uma origem genética, são excelentes casos de estudo para potenciar a medicina personalizada e, ao mesmo tempo, com o conhecimento alcançado, facilitar a criação de novos tratamentos em muitas outras doenças.

 

José Luis Oliveira


Departamento de Eletrónica, Telecomunicações e Informática 
Instituto de Engenharia Eletrónica e Telemática de Aveiro

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